先天性アミノ酸・糖代謝異常検査

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先天性アミノ酸・糖代謝異常検査

先天性アミノ酸・糖代謝異常検査について
先天性アミノ酸・糖代謝異常の検査は主にフェニルアラニン/メチオニン/ロイシン/ガラクトースの代謝異常を調べます。こららは血液検査から調べることができ、新生児の検査として用いられています。
基準値
フェニルアラニン:4mg/dl未満、メチオニン:2mg/dl未満、ロイシン:4mg/dl未満、ガラクトース:6.0mg/dl未満
先天性アミノ酸・糖代謝異常検査で確認する病気
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症など


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